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Porfiria

Definición

El término porfiria se refiere a un grupo de trastornos. Presentan ciertas diferencias, pero todos comparten el mismo problema. Todos ellos tienen una acumulación de porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas ayudan a que el hemo forme parte del glóbulo rojo. Sin embargo, una acumulación de porfirinas en el cuerpo puede ser perjudicial. Con mayor frecuencia, afecta el sistema nervioso y la piel.
Hemoglobina que transporta oxígeno
Hemoglobina: anemia
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Algunos trastornos de la porfiria incluyen:
  • Porfiria Intermitente Aguda
  • Porphyria Cutánea Tarda
  • Protoporfiria Eritropoyética
  • Protoporfiria eritropoyética congénita: presente desde el nacimiento
Algunos tipos de porfiria se manifiestan a comienzos de la infancia, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. Los ataques pueden estar separados por períodos prolongados de tiempo. Los medicamentos, las infecciones, el consumo de alcohol y las dietas pueden desencadenar estos ataques.

Causas

La mayoría de los tipos de porfiria se heredan mediante los genes. Pueden ser transmitidos por uno de los padres o los dos.

Factores de riesgo

Factores que pueden incrementar las probabilidades de desarrollar porfiria:
  • Tener un miembro de la familia que padezca esta enfermedad: el riesgo más frecuente
  • Las personas caucásicas tienen un riesgo mayor que las de raza negra o asiática
  • Sexo: femenino (relacionado con el ciclo menstrual)
  • En la mayoría de los casos, aparece entre los 20 y 40 años de edad

Síntomas

La porfiria puede ocasionar problemas de la piel o sistema nervioso. En algunas personas, la orina puede ser de color rojizo. Esto se debe a la presencia excesiva de porfirinas. Es posible que la orina se oscurezca después de permanecer en la luz. Los síntomas específicos dependen del tipo.

Porfiria intermitente aguda (AIP, por sus siglas en inglés)

Los síntomas del sistema nervioso se manifiestan con mayor frecuencia después de la pubertad. Los nervios de los intestinos pueden provocar problemas gastrointestinales. Los ataques pueden durar de días a semanas. Los síntomas de los ataques futuros se parecen al episodio inicial y pueden incluir:

Porfiria cutánea tarda (PCT)

Esta es la porfiria más frecuente. En la mayoría de los casos, no se hereda. Se adquiere en algún momento.
Los síntomas pueden incluir:
  • Sensibilidad al sol
  • La piel expuesta al sol es frágil
  • Una lesión mínima puede dañar la piel
  • Ampollas en la cara, manos, brazos, pies y piernas
  • La piel sana lentamente
  • La piel es susceptible de infección
  • La piel se marca y cicatriza
  • Cambios en el color de la piel
  • Crecimiento de cabello excesivo
  • Orina rojiza durante la infancia o niñez

Protoporfiria eritropoyética (EPP, por sus siglas en inglés)

Los síntomas pueden incluir:
  • Sensibilidad al sol
  • Enrojecimiento o hinchazón, pero sin ampollas por lo regular
  • Sensación de comezón o ardor
  • Cambios a largo plazo de piel y uñas
  • Cálculos biliares

Protoporfiria eritropoyética congénita (CEP, por sus siglas en inglés)

Esta forma es muy poco frecuente.
Los síntomas pueden incluir:
  • Orina rojiza, en la infancia
  • Sensibilidad al sol, comenzando en la infancia
  • La piel expuesta al sol es frágil
  • Ampollas en piel expuesta al sol
  • Ampollas abiertas y propensas a infección
  • El color de la piel puede cambiar
  • Piel engrosada
  • Crecimiento de cabello excesivo
  • Cicatrización
  • Dientes café-rojizos
  • Bazo agrandado
  • Anemia hemolítica

Diagnóstico

El médico le preguntará sobre los síntomas. Lo interrogará sobre sus antecedentes familiares y su historial clínico. Además, le realizará un examen físico.
Los síntomas pueden ser muy imprecisos. En consecuencia, el diagnóstico generalmente se demora.
Los exámenes difieren de acuerdo con los diversos tipos. Pueden incluir exámenes de sangre, orina y/o heces. Estos exámenes detectan el exceso de porfirina o una deficiencia enzimática específica. En algunos casos la examinación genética específica también está disponible.

Tratamiento

Para todos los tipos de porfiria, el tratamiento incluye lo siguiente:
  • Evitar disparadores conocidos y medicinas que puedan precipitar el ataque
  • Consumir una dieta alta en carbohidratos
La porfiria que afecta la piel requiere cuidados especiales para protegerla de lesiones y/o infecciones.
El tratamiento específico depende del tipo de porfiria.

Porfiria Intermitente Aguda

Necesitará ser hospitalizado durante un ataque. En el hospital, se le aplicará lo siguiente:
  • Hem por vena (intravenosa) en forma de hematina, hem albúmina o hem arginato
  • Glucosa por vena
  • Medicamentos para controlar los síntomas como el dolor, náusea, ansiedad e insomnio

Porphyria Cutánea Tarda

El tratamiento puede incluir:
  • Extirpación semanal o mensual de sangre
  • Dosis bajas de medicamentos antimalaria, como:
    • Cloroquina (Aralen Fosfato)
    • Hidrocloroquina (Plaquenil)
  • Imágenes de radiología para supervisar el incremento de riesgo de contraer cáncer de hígado

Protoporfiria Eritropoyética

El tratamiento puede incluir:
  • Beta-caroteno oral
  • Mantener niveles de hierro normales con complementos alimenticios
  • Medicación para ayudar la excreción de porfirinas en la materia fecal, como:
    • Carbón activado
    • Colestiramina
    • Transfusiones de sangre
    • Hem por vena en forma de hematina, hem albúmina o hem arginato
    • Esplenectomía : extracción del bazo

Protoporfiria Eritropoiética Congénita

El tratamiento puede incluir:
  • Beta-caroteno oral
  • Carbón oral, para ayudar la excreción de porfirinas en las heces
  • Transfusiones de sangre
  • Esplenectomía: extracción del bazo
  • Trasplante de médula ósea
El tratamiento puede incluir:
  • Beta-caroteno oral
  • Carbón oral, para ayudar la excreción de porfirinas en las heces
  • Transfusiones de sangre
  • Esplenectomía: extracción del bazo
  • Trasplante de médula ósea

Prevención

La evaluación genética puede identificar gente con riesgo de porfiria. Si miembros de su familia han recibido un diagnóstico de porfiria, es posible que deba realizarse los exámenes. Si un miembro de la familia se ha realizado un examen que demostró cambios en el ADN, se puede buscar dicho cambio en usted.
Un asesor genético puede revisar sus antecedentes familiares. El asesor genético le ayudará a encontrar los riesgos de este trastorno en usted y sus hijos. Además, analizarán los exámenes que son apropiados para usted.
No se puede corregir la mutación genética. Sin embargo, los ataques se pueden anticipar, prevenir o controlar. Los pasos para prevenir los ataques y complicaciones de porfiria incluyen lo siguiente:
  • Proteger la piel de lesión o infección
  • Evitar drogas y otros disparadores
Los desencadenantes de la porfiria incluyen:

Porfiria Intermitente Aguda

  • Drogas, como:
    • Barbitúricos
    • Sulfamidas
    • Medicamentos para ataques
    • Esteroides como:
      • Estrógeno
      • Progesterona
  • Cambios hormonales relacionados al ciclo menstrual
  • Dietas para perder peso o de ayuno
  • Infecciones
  • Alcohol
  • Estrés
  • Cirugía
  • Fumar cigarros

Porphyria Cutánea Tarda

  • Hierro
  • Alcohol
  • Estrógenos
  • Hidratos de carbono
  • Ciertos pesticidas o químicos

Protoporfiria Eritropoyética

  • Luz solar
  • Dietas para perder peso o de ayuno

Protoporfiria Eritropoiética Congénita

  • Luz solar

RESOURCES

American Liver Foundation http://www.liverfoundation.org/

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases http://www2.niddk.nih.gov/

CANADIAN RESOURCES

Canadian Liver Foundation http://www.liver.ca/

Canadian Organization for Rare Disorders http://www.cord.ca/

References

The American Phorphyria Foundation website. Available at: http://porphyriafoundation.com .

Beers MH. The Merck Manual of Medical Information . Home Edition, 2nd ed. Simon and Schuster, Inc; 2003.

Cecil Textbook of Medicine . 21st ed. WB Saunders Co; 2000.

Conn's Current Therapy 2001 . 53rd ed. WB Saunders Co; 2001.

Goldman L. Cecil Textbook of Medicine . 22nd ed. Philadelphia, PA: Saunders; 2004.

Harrison's Principles of Internal Medicine . 14th ed. The McGraw-Hill Companies; 2000.

Porphyria. Mayo Clinic.com website. Available at: http://www.mayoclinic.com/health/porphyria/DS00955 . Updated May 2009. Accessed October 25, 2010.

Revision Information

  • Reviewer: Igor Puzanov, MD
  • Update Date: 09/01/2011